Maria Johansson Soller är överläkare och docent i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. Hon känner väl till fallet med mannen som hade ett eget bryggeri i magen. Men då i april, när hon blev kontaktad av media för att ge en förklaring, fick hon också läsa på lite extra.
Inte så konstigt kanske.
10 000 sällsynta syndrom – 80 procent genetiska
Det finns cirka 10 000 sällsynta syndrom i världen, och Maria arbetar med dem som har genetiskt ursprung.
– Men den här sjukdomen finns. På engelska kallas den ”auto-brewery syndrome” och är väldigt ovanligt. Man tror att det bara finns 15–20 fall i världen, säger hon.
Den stackars mannen i Belgien – som dessutom jobbade på ett bryggeri – visade sig ha en avvikande tarmflora som gjorde att kolhydrater i mag-och tarmkanalen jäste och omvandlades till samma etanol som finns i alkoholhaltiga drycker.
– Kanske kan han få hjälp av en stor antibiotikakur som slår ut hans tarmflora, och så får han bygga upp en ny efter det. Men det är bara min egen spekulation.
Man hade eget bryggeri i magen
En 40-årig man i Belgien friades i april efter att ha åtalats för rattfylleri. Läkare kunde nämligen bevisa att han led av den mycket ovanliga sjukdomen ”Auto-brewery syndrom” (ABS) – som gör att hans kropp producerar egen alkohol.
Sjukdomen gör att kolhydraterna i magen jäser, vilket ökar etanolnivåerna i blodet och leder till berusning.
Mannen hade motsvarande drygt 1,8 promille alkohol i blodet när han stoppades av polis. En månad senare stoppades han igen – med runt 1,4 promille i blodet. Då visste inte mannen att han led av sjukdomen.
För närvarande har endast runt 20 personer globalt diagnostiserats med sjukdomen.
Källa: TT
Maria Johansson Soller jobbar som sagt med våra gener, och ungefär 80 procent av de sällsynta syndromen är genetiska.
Sällsynt sjukdom innebär att färre än en på två tusen drabbas
En sällsynt sjukdom definieras av att det är färre än en på två tusen som drabbas.
– Varje sjukdom är i sig sällsynt, men som grupp betraktat så blir det ganska många i Sverige, förklarar Maria, ungefär 400 000–500 000 brukar man säga.
– Men då är det ett väldigt brett spektra på hur sjuka de blir. En del kan leva nästan helt vanliga liv, andra klarar sig inte själva.
Maria Johansson Soller
Ålder: 60 år.
Bor: Lund.
Familj: Tre vuxna barn.
Aktuell: Docent och överläkare på centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetsjukhuset i Stockholm.
Ja, för det kan vara lätt att skratta åt ”bryggerimannen”, men att upptäcka genetiska avvikelser kan ofta vara skillnaden på liv och död.
Maria är bland annat handledare åt en doktorand som forskar om ”malign hypertermi”. Det är en ärftlig muskelsjukdom som gör att vissa narkosmedel utlöser ett akut livshotande tillstånd, beroende på en extrem ökning av ämnesomsättningen i muskelcellerna. Idag är dödligheten i ”malign hypertermi” lägre än fem procent, men var på sextiotalet över sjuttio procent. Sjukdomen upptäcktes 1960 hos en släkt i Australien, där tio av dem oväntat avlidit i samband med narkos.
Att arbeta med klinisk genetik är att vara lite av en detektiv. Ofta dyker de första symptomen upp redan hos små barn och nu gäller det att lägga alla pusselbitarna snabbt. Till sin hjälp har de den växande genforskningen.
– För tio år sedan kände vi inte till så många gener, och fick analysera varje gen för sig. Det kunde ta sex månader att analysera en enda, berättar Maria Johansson Soller.
LÄS ÄVEN: Träna några minuter om dagen – 10 mikrovanor som får dig att må bra
Läkare och forskare samarbetar över landsgränserna
Idag arbetar de med något som kallas helgenomsekvensering, där de snabbt kan analysera hela arvsmassan.
– Ännu kan vi inte allt. Idag känner vi igen 7000–8000 gener med säker koppling till sjukdom, men vi har ju totalt cirka 20 000, så vi har lite arbete kvar.
Eftersom sjukdomarna just är sällsynta så stöter många läkare på dem för första gången. Som tur är finns det ett stort samarbete över landsgränserna där smarta läkare och forskare hjälps åt.
– Vi har till exempel europeiska genetikmöten där man får berätta om sitt kluriga fall, kanske har någon annat stött på syndromet? Nyligen hade vi också ett ”hackaton” på Karolinska sjukhuset, där genetiker, molekylärbiologer och bioinformatiker från olika länder träffades för att lösa riktigt svåra fall.
Kort stubin kan bero på genetisk åkomma
Nu låter det verkligen som tv-serien ”Dr House”. Har du blivit kontaktad av någon manusförfattare någon gång?
– Nej, faktiskt inte, skrattar Maria, men en gång var det en man som ville få det belagt att han hade en genetisk åkomma som gav honom en kort stubin (ja, den finns!). Han tänkte att det skulle kunna hjälpa honom i en rättegång.
– Han blev testad, men var inte bärare.
LÄS ÄVEN: Rehab-specialisten svarar: Kan man träna sig frisk efter en stroke eller hjärnskada?
Den tekniska sidan av Marias arbete är en sak, men i sitt arbete möter hon också många starka människoöden. Det kan vara familjer som förlorat ett barn i en genetisk sjukdom – vågar de skaffa ett nytt? Det kan vara en hel familj som måste testas för att föräldrarna har visat sig vara bärare av en farlig sjukdomsgen, utan att ha insjuknat.
– Du får arbeta med de stora frågorna, både etiskt och mänskligt. Ibland stor sorg, men också mycket glädje.
Med 10 000 syndrom kan listan göras lång, och att ge exempel på mer spektakulära sjukdomar som ”auto-brewery system” är inte helt lätt.
Men en historia med lyckligt slut var kvinnan som läkarna trodde led av astma med svåra andningsproblem som följd.
– Det visade sig att hon vid ett gentest kunde uppvisa en sällsynt sjukdom som orsak till att hon var för trång i luftvägarna. Hon kunde få rätt behandling och blev mycket bättre.
Detektivarbete för att ställa diagnoser
Alla föräldrar vet också att nyfödda får genomgå ett så kallat ”PKU-test”, en nyföddhetsscreening, för att hitta just sällsynta sjukdomar.
– Många av dem är metabola och handlar om ämnesomsättningen och gör att man inte kan bryta ner vissa proteiner som istället lagras i kroppen. Upptäcks det inte i tid kan det påverka hjärnans utveckling negativt.
Marias detektivarbete tillsammans med kollegorna fortsätter.
– Idag finns det fortfarande hundratals barn i Sverige som vi inte har hittat diagnosen på.