Plågsamma smärtor i fötterna

Finns det någon bot eller lindring för den s.k. Skellefteåsjukan? Genom släktforskning och samtal med släktingar har jag kommit fram till att jag drabbats av denna sjukdom, men läkarna har under årens lopp inte velat lyssna på mig.

Mina besvär började strax efter fyllda 50 år med stickningar i fötterna. Nu är jag 78 och har enormt plågsamma smärtor i fötterna dygnet runt. Det är som att stå på en het spisplatta och inte kunna hoppa av. Besvären sprider sig utefter benen till knäna, jag har också börjat få stickningar i händerna.

Jag har fått diagnosen polyneuropati. Har tagit prov på lever, njurar och bukfett, och fått beskedet att allt var helt normalt, ingen amyloidos. Men själv är jag ändå övertygad om att det är Skellefteåsjukan som jag har. Jag undrar också om amyloidos har något att göra med senildemens?

Du har fått diagnosen polyneuropati som betyder att nerverna är skadade på flera ställen. Oftast är fötterna drabbade eftersom benens nerver är de längsta vi har i kroppen och därför särskilt utsatta. Symtomen är stickningar, smärtor, känselbortfall och förlamning. Neurologläkarna ställer diagnos genom att undersöka nervfunktionen och mäta de elektriska impulserna.

Polyneuropati kan ha många orsaker, t.ex. virus, alltför aktivt immunförsvar, läkemedelsbiverkan, olika miljögifter, alkohol, tumörsjukdom, fel på ämnesomsättningen, hormonrubbningar eller vitaminbrist. Inte sällan är orsaken okänd. Den sjukdom du nämner, Skellefteåsjukan, beror på ett ärftligt fel i en blodäggvita som heter transtyretin. Den äggvitan tillverkas i levern och lagrar vid den här sjukdomen in sig i nerverna och i andra organ som till slut upphör att fungera. Nervskadorna uppträder när den drabbade personen kommit upp i medelåldern och förvärras därefter med åren. Någon riktigt bra bot finns tyvärr inte, förutom att transplantationskirurgerna ibland kan erbjuda yngre patienter en ny lever som tillverkar den rätta friska sortens transtyretin.

Det framgår av din flera sidor långa sjukhistoria, som här kortats ner, att läkarna ännu inte kunnat fastställa orsaken till din nervskada. Du misstänker själv Skellefteåsjukan. I så fall ska läkarna först kunna finna den inlagrade äggvitan, som då kallas amyloidos, i den sjuka vävnaden. Men så vitt jag förstår har proven ännu inte påvisat någon amyloidos. Det händer dock att sådana prov ger utslag först efter flera försök.

Vid din ålder, 78 år, är det mycket ovanligt att man utreder ärftliga åkommor. Men om du verkligen har en ärftlig amyloidos i dina nerver och eventuellt också i andra organ så kan en fortsatt undersökning med DNA-analys vara av värde, särskilt om du har barn som skulle kunna föra arvet vidare.

Den senildemens som förekommer vid Alzheimers sjukdom beror också på amyloidos men har inget samband med Skellefteåsjukan. Det är en helt annan typ av amyloidos som då lagras i hjärnans nervceller.