Idag kan vi lätt hålla sjukdomen i schack
Märit Larsson är överläkare vid medicinkliniken på Mälarsjukhuset i Eskilstuna och den läkare som har hand om Eva Lindberg. Här svarar hon på våra frågor.
Vad är hemokromatos?– Det finns två varianter av sjukdomen.
– Primär hemokromatos, som det här ska handla om, är en ärftlig sjukdom som beror på ett fel, en mutation, i den gen – HFE-genen/Hemokromatosgenen – som styr upptaget av järn i tarmen. Eftersom kroppen normalt saknar förmåga att utsöndra järn, så leder gendefekten till en tilltagande järnupplagring. Det här genfelet är mycket vanligt, men det är först om man fått mutationen från båda föräldrarna, dubbla anlag, som sjukdomen kan utvecklas.
– Sekundär hemokromatos kan uppstå till följd av upprepade blod transfusioner eller efter ett långvarigt, onödigt intag av järn.
Vilka är symtomen?
– Hur stora symtomen blir beror på hur mycket järn som lagras in i kroppen. Det kan vara diffusa symtom som ledbesvär eller en onormal trötthet och det allra vanligaste är att hemokromatos upptäcks när patienten söker läkare för att han eller hon känner sig väldigt trött eller vid provtagning under en vanlig hälsokontroll.
– Den ökande inlagringen av järn i huden gör att den kan få en smutsgrå eller brunaktig färg och inlagringen i bukspottkörteln kan leda till diabetes. Sjukdomen kallades därför förr i tiden för bronsdiabetes. Symtom på hjärtsvikt kan förekomma.
– Men numera är det sällsynt att man får några symtom alls eftersom sjukdomen ofta upptäcks på ett tidigt stadium innan det har hunnit bli några skador.
Hur ställs diagnosen?– När blodprov visat att det finns ett högt ferritin, som är ett mått på järnförrådet i kroppen, plus en hög så kallad järnmättnad, så kompletteras provtagningen med ytterligare ett vanligt blodprov för analys av HFE-genen. Den här genen hittades så sent som 1996. I vissa fall vill man också undersöka levern och då tas ett litet vävnadsprov från levern.
Hur vanlig är hemokromatos?– Mycket vanlig, faktiskt en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i norra Europa, men den förekommer inte i Afrika och Asien. Vanligast är sjukdomen i Sverige, Danmark, Norge, Wales, Bretagne och på Irland. Man räknar med att en av 200–300 personer har hemokromatos. När diagnosen är ställd ska järnförråd och järnmättnad kontrolleras hos nära släktingar som syskon och eventuellt föräldrar och vuxna barn. Ibland kan man också komplettera med en genanalys.
Är kvinnor och män drabbade i samma utsträckning?– Gendefekten finns i ungefär samma utsträckning hos båda könen. Men kvinnor får oftast symtom senare i livet på grund av att järn regelbundet förloras med menstruationen. Under graviditeter förbrukas också järn.
Vilken behandling finns det?– Behandlingen går ut på att minska järnet i kroppen och det gör man bäst med blodtappningar, eftersom de röda blodkropparna innehåller mycket järn. I början tappar man ofta, runt 400 ml blod varannan vecka, för att minska järnförrådet. Därefter glesas tappningarna ut till någon eller några gånger per år. Patienten måste sedan tappas på blod under hela livet.
Kan man göra något själv för att undvika symtom även om man har fått gendefekten från båda föräldrarna?
– Gendefekten kan man inte bli av med, men det är viktigt att fortsätta tappningen för att det inte ska börja lagras in ett överskott av järn i kroppen. Man ska också undvika järntillskott eller järnmedicin. Dessutom bör man inte ta höga doser av C-vitamin eftersom vitaminet ökar upptaget av järn från maten. Man bör vara försiktig med alkohol, som i sig ökar inlagringen av järn i levern.
Kan man bli helt botad?– Nu för tiden upptäcks ju sjukdomen tidigt och oftast har patienten inga symtom förutom till exempel en lätt påverkan på leverprover. Men om behandlingen med blodtappningar sker som den ska normaliseras leverproverna. Tröttheten och orkeslösheten brukar också ge med sig, men i vissa fall kan man ha kvar eventuella ledbesvär.
– Har det redan blivit skador på till exempel lever eller bukspottkörtel, vilket ju är mycket ovanligt idag, så blir skadorna kvar trots blodtappningar.
Finns det någon intressant forskning?– Det pågår en intensiv forskning kring sjukdomen och framför allt forskar man på hur järnomsättningen sker i kroppen. Något läkemedel är inte på gång, men den enkla blodtappningen ger ju bra resultat.
Eva Lindberg försökte i flera år övervinna sin onormala trötthet. Men för några år sedan fick hon förklaringen, hon hade drabbats av den ärftliga blodsjukdomen hemokromatos.
Som chef för en kundtjänstavdelning hade Eva Lindberg, 62 år, från Marviken utanför Mariefred, tillgång till företagsläkare och det var han som först slog larm vid en rutinkoll för snart 10 år sedan.
– Dina järnvärden är för höga, men när jag frågade vad det betydde fick jag mycket diffusa svar, berättar Eva.
– Men nästa gång, vid en koll något år senare, hade mina värden stigit så mycket att han skickade mig vidare till Huddinge sjukhus för en noggrann utredning.
– Och där fick jag klara besked. Mina värden hade stigit alldeles för mycket. Orsaken var att jag hade den ärftliga blodsjukdomen hemokromatos. En sjukdom jag aldrig ens hört talas om!
Till bilden hör oftast en onormal trötthet och även värk i lederna och Eva var inget undantag.
– Jag hade ganska länge varit fruktansvärt trött och håglös, berättar hon när vi träffas hemma i hennes och maken Görans röda villa, där en värmande brasa sprakar. Utanför fönstren sänker sig skymningen över Marvikens vatten.
– Jag hade också länge haft väldigt ledont, främst i fötterna, och fått kortisoninjektioner utan att bli bättre. Men det satte jag inte alls i samband med den diagnos jag fick på Huddinge. Och att sjukdomen var allvarlig, som doktorn förklarade för mig, slog jag helt ifrån mig. Jag hade nyss fått diagnosen utmattningsdepression, som var betydligt allvarligare för mig. Jag koncentrerade mig helt på att försöka komma tillbaka till mitt jobb så snabbt som möjligt. Jag tar hemokromatosen när jag blivit bättre, tänkte jag.
Sade nej till provet
– En dag, inte så långt efter att jag fått diagnosen, ringde en doktor från Huddinge sjukhus och sa att de ville göra en leverbiopsi för att kolla om sjukdomen gett mig leverskador. Men jag var så otroligt, barnsligt rädd för nålar så jag sa direkt nej! För vid första besöket där på sjukhuset, när det konstaterades att jag har hemokromatos, tappades jag på blod så att ferritinvärdet, ett värde som har samband med kroppens järnupptag, skulle sänkas. Det gjorde så ont att jag inte ville utsätta mig för det igen. Och dessutom ta en bit ur min lever. Rena mardrömmen!
Eva är en livlig, färgstark och utåtriktad kvinna. Hennes skratt når hela vägen upp till ögonen, men djupt där inne finns ett allvar och en skymt av sorg. Eller kanske rättare sagt av saknad.
| För hennes problem har avlägsnat henne från det sociala livet bland många människor i ett arbete som hon älskade, och isoleringen känns ibland mycket tung.
Men hon vill ändå inte bara sitta stilla och låta dagarna försvinna, utan försöker göra det bästa av sin situation. Hon är en mycket duktig konstnär och är fenomenal på att måla fåglar och längs väggarna i sovrummet har hon ställt upp både färdiga, inramade tavlor och skisser. Och hela huset, både det stora bostadshuset och “lillstugan” nere vid vattnet, är fyllda av hennes alster. Eva och Göran går regelbundet på promenader i skog och mark. Och så ofta de kan tar de ett snabbt dopp i vikens, vid det här laget kylslagna, vatten. |
 Ett morgondopp i Marviken året om får livsandarna att vakna till liv. Eva och maken Göran tar gärna ett dopp även sent på året. |
Efter två år
Eva gick inte till doktorn igen förrän två år efter diagnosen och första tappningen av blod. Nu hade hon fått svåra besvär som inte gick att förtränga längre, och hon gick till husläkaren i Gnesta med svåra hudproblem på armarna och på ryggen.
– Det kliade vansinnigt mycket och huden hade fått en konstig, gråaktig färg.
Efter nya blodprov blev det direktremiss till Mälarsjukhuset i Eskilstuna, för nu var det allvar. Nu kunde Eva inte längre sticka huvudet i sanden och låtsas att allt var bra. Hennes ferritinvärde hade stigit till höga höjder, hela 3 000 mikrogram per liter blod mot normala 25–30 mikrogram. Det innebär att ansamlingen av järn i hennes kropp blivit livsfarligt hög. De höga värdena hotade framför allt lever och bukspottskörtel.
– Äntligen fattade jag att jag inte kunde nonchalera läkarnas order och nu följer jag slaviskt behandlingen. Överläkaren Märit Larsson har tagit hand om mig hela tiden på Mälarsjukhuset och jag gör precis det hon säger till mig.
– Första året tappades jag på 400 ml blod varannan vecka och först efter ett och ett halvt år började mina värden närma sig det normala. Samtidigt försvann det mesta av ledvärken och klådan och huden såg mer normal ut.
| Eva måste fortsätta tappas på blod resten av livet, men nu räcker det med 400 ml en gång var tredje månad. Däremellan kollas hennes blod mycket noga. – Jag vet ju att jag fått sjukdomen genom att båda mina föräldrar, Ingamaj och Claes-Erik, har genfelet som ger hemokromatos. Och båda måste ha anlagen för att barnen ska få problem. Min mamma är död och min pappa brydde sig inte om att testas, men båda mina systrar har klarat sig, har testerna visat. – Jag har inga som helst problem med tappningen, det går hur lätt och snabbt |
 Eva tillsammans med sina föräldrar Ingamaj och Claes-Erik. Hon har ärvt gendefekten av båda föräldrarna, och på grund av de dubbla anlagen har Eva i medelåldern utvecklat den livslånga sjukdomen. |
som helst. I början var hemokromatosblod inte godkänt av socialstyrelsen att användas vid blodtransfusioner och det tyckte jag var väldigt synd. Så mycket blod som gått till spillo och som kanske kunnat rädda någons liv.
– Nu har det där förbudet slopats i Sverige, men istället slängs mitt blod för att jag nått övre gränsen. Jag har fyllt 60 år och då duger det inte längre!
Eva gör en lustig grimas.
– Men det finns ju ändå något positivt i det hela. Och det är att jag känner mig bättre efter varje tappning!
