Jag är gift med min kusin. Det kan tyckas konstigt men det är mycket vanligt i mitt hemland. I alla fall, så planerar vi nu att skaffa barn. Jag är lite orolig för om barnet kan bli missbildat, så jag undrar hur man ska gå till väga. Vilka tester kan man göra?
Doktor Lennart Skoog svarar:
Kusiner har cirka 1/8 av sin arvsmassa gemensam vilket innebär att det finns en ökad risk för missbildningar hos barnet.
I Sverige är risken för att man ska få ett barn som har en missbildning cirka 2 procent, inräknat både lätta och allvarliga missbildningar. Vid kusingifte ökar risken ungefär till det dubbla alltså omkring 4 procent. Om det är så att man i flera generationer gift sig inom familjen har man större andel gemensam arvsmassa och därför ytterligare högre risk.
Det finns inget sätt att minska risken utan den enda möjlighet man har är att kontrollera fostret efter att man blivit gravid. Det finns flera olika metoder för undersökning av fostret före födelsen. De flesta blivande mödrar accepterar det erbjudande alla får om en ultraljudsundersökning runt graviditetsvecka 18. Man kan då upptäcka många, dock inte alla, missbildningar.
Man kan också mäta fostrets nackskinn med ultraljud och om detta är förtjockat är risken för kromosomförändringar och missbildningar ökad. Detta utförs i graviditetsvecka 12 och kallas NUPP-test. Fostervattenprov och moderkaksprov ger säker information om kromosomrubbningar men innebär samtidigt en risk för missfall på 0,5-1 procent. Blodprov som tas på modern, så kallat trippeltest, kan också användas som del i en riskbedömning.
Om man upptäcker att fostret har en svår missbildning eller kromosomrubbning kan man välja att avbryta graviditeten. Väljer man att fullfölja graviditeten kan det ändå vara så att man har stor glädje av att ha så mycket information som möjligt om fostrets missbildningar eftersom det ibland är väsentligt att barnet får omedelbar behandling efter födelsen. Man kan till exempel planera en operation av barnet i direkt anslutning till förlossningen.
Har man kända ärftliga sjukdomar i släkten är det bra att man pratar med en genetisk rådgivare innan man blir gravid. Jag vill rekommendera er att kontakta närmsta Mödravårdscentral för att skaffa mer information.
I Sverige är risken för att man ska få ett barn som har en missbildning cirka 2 procent, inräknat både lätta och allvarliga missbildningar. Vid kusingifte ökar risken ungefär till det dubbla alltså omkring 4 procent. Om det är så att man i flera generationer gift sig inom familjen har man större andel gemensam arvsmassa och därför ytterligare högre risk.
Det finns inget sätt att minska risken utan den enda möjlighet man har är att kontrollera fostret efter att man blivit gravid. Det finns flera olika metoder för undersökning av fostret före födelsen. De flesta blivande mödrar accepterar det erbjudande alla får om en ultraljudsundersökning runt graviditetsvecka 18. Man kan då upptäcka många, dock inte alla, missbildningar.
Man kan också mäta fostrets nackskinn med ultraljud och om detta är förtjockat är risken för kromosomförändringar och missbildningar ökad. Detta utförs i graviditetsvecka 12 och kallas NUPP-test. Fostervattenprov och moderkaksprov ger säker information om kromosomrubbningar men innebär samtidigt en risk för missfall på 0,5-1 procent. Blodprov som tas på modern, så kallat trippeltest, kan också användas som del i en riskbedömning.
Om man upptäcker att fostret har en svår missbildning eller kromosomrubbning kan man välja att avbryta graviditeten. Väljer man att fullfölja graviditeten kan det ändå vara så att man har stor glädje av att ha så mycket information som möjligt om fostrets missbildningar eftersom det ibland är väsentligt att barnet får omedelbar behandling efter födelsen. Man kan till exempel planera en operation av barnet i direkt anslutning till förlossningen.
Har man kända ärftliga sjukdomar i släkten är det bra att man pratar med en genetisk rådgivare innan man blir gravid. Jag vill rekommendera er att kontakta närmsta Mödravårdscentral för att skaffa mer information.
