Att ge blod kan bromsa ärftlig sjukdom

Jag har fått diagnosen hemokromatos – för mycket järn i blodet och inlagrat i levern. Sedan november har jag ständig värk på höger sida under och nedanför revbenen och jag är kraftigt svullen. Undersökning med stick i levern och datortomografi visade att jag har bindvävs- och fettinväxt i levern. Men jag får ingen medicin.

Jag försöker på egen hand undvika järn- och fettrik mat. Alkohol har jag inte druckit på ett halvår. Det är svårt att få en läkare som kan göra något konkret och ge mig några råd. Allt jag vet är det jag läst i tidningar och böcker.

Kan jag få ett rent konkret svar, och någon rekommendation om mediciner? Min sjukdom är genetiskt ärftlig och en bror till mig gick bort för ett år sedan i samma sjukdom. I hans fall var det levern, diabetes och hjärtproblem som han dog av. Om jag kan få ett svar är jag tacksam.

Din sjukdom hemokromatos beror på att din tunntarm suger upp alldeles för mycket järn ur maten. Järnet lagrar sig sedan in i olika organ i kroppen och fungerar tillsammans med aktivt syre som ett gift. Till slut blir organen ärriga och förlorar en del av sin funktion. Om det vill sig illa kan levern skrumpna, hjärtmuskeln bli svag och bukspottkörteln sluta att bilda insulin, något som tydligen drabbade din bror. Ledvärk och sviktande hormonkörtlar kan också förekomma. Huden blir ofta bronsfärgad av allt järnet.

Någon snabbt botande medicin mot hemokromatos finns tyvärr inte. Bästa behandlingen för den drabbade brukar vara att bli blodgivare, och helst då flera gånger i månaden, dvs så ofta som hon eller han tål. Efter några års blodtappning har kroppen befriat sig från överskottsjärnet så att sjukdomen bromsas upp och organen kan återhämta sig. Som du förstår gäller det för dig att påbörja den här förebyggande behandlingen så tidigt som möjligt, helst innan du blivit allvarligt sjuk. Kvinnor som har hemokromatos klarar sig mycket bättre än män eftersom de automatiskt förlorar järn vid varje menstruation.

Den här åkomman är ärftlig och sjukast blir man om man fått anlaget i dubbel uppsättning från både far och mor. Den sjuka genen är vanlig och finns dold hos ungefär var 20:e förälder i Sverige. Jag tycker att du ska tala med en doktor på lasarettets medicinklinik om det går att bli flitig blodgivare. Du bör också absolut rekommendera dina yngre familjemedlemmar att låta mäta sitt järn och de proteiner som binder järn i blodet. Om järnet är för högt bör de undersökas med avseende på hemokromatos och ev börja tappa blod.

Värken du har till höger i magen kan mycket väl komma från en sjuk lever, men i samma område finns också andra organ som gallblåsa och grovtarm. Doktorn bör nog kontrollera ifall dina levervärden i blodet ändrat sig och kanske låta göra en ultraljudsundersökning av magen.

Forskarna har nyligen funnit felet i arvsmassans DNA vid hemokromatos och har kartlagt den exakta sjukdomsmekanismen i tunntarmens slemhinna. Inom några år kommer sannolikt befolkningen i Sverige att undersökas för att finna alla dem som ärvt sjukdomsanlaget i dubbel uppsättning. De kommer då att erbjudas blodtappning för att förhindra att sjukdomen bryter ut.