Det bästa Karolis Schröder vet är att spela innebandy med kompisarna efter skolan. Han går i fjärde klass och har inga problem att hänga med i samma tempo som sina jämnåriga.
– Det går bra så länge han tar sin medicin. Varje dag måste han äta 60 tabletter och han tar ögondroppar fem gånger om dagen, berättar hans mamma Annica Schröder.
– Glöm inte att jag också regelbundet måste ta en hormonspruta i benet, skjuter Karolis in.
Det syns inte på honom men Karolis, eller Karre som han kallas av kompisarna hemma i Upplands Väsby, lider av den allvarliga genetiska sjukdomen nefropatisk cystinos.
I korthet innebär det en störning som gör att slaggprodukter inte transporteras ut ur cellerna. Aminosyran cystin ansamlas i vävnaderna och leder till slut till att cellerna dör. I första hand drabbas njurarna, ögonen och sköldkörteln.
Karolis har kronisk njursvikt och han kommer i framtiden behöva genomgå minst en njurtransplantation.
– Hans njurkapacitet är idag nere på 50 procent men det är ingen fara än och vi hoppas att vi med medicinernas hjälp kan skjuta upp en transplantation så länge som möjligt, säger hans mamma.
Det finns inget botemedel mot sjukdomen men bromsmedicinerna Karolis får gör att han kan leva ett normalt liv.
– Bromsmedicinerna har bara funnits i 20 år. Tidigare var medellivslängden hos de som drabbats av nefropatisk cystinos 30 år. Nu är den äldsta som lever med diagnosen 55 år och det ger oss hopp, säger hans mamma.
En bieffekt av sjukdomen är att Karolis måste dricka stora mängder vatten – minst sju–åtta liter per dag.
– Han har alltid med sig en vattenflaska och han måste alltid se till att han har tillgång till en toalett, säger Annica.
Sjukdomen är mycket ovanlig. Karolis är en av åtta patienter med diagnosen i Sverige.
– I hela världen finns det bara cirka 2000 kända fall, berättar Annica.
Karolis vet själv mycket om sin sjukdom eftersom hans föräldrar hela tiden pratat öppet med honom om den. Därför tog han initiativ till att starta en insamling till forskningen om sjukdomen för ett par år sedan.
– Vi såg en insamlingsgala på tv – jag tror det var Cancergalan – när Karolis plötsligt frågade varför det inte fanns en gala för de som har hans sjukdom, berättar Annica.
Sagt och gjort. Annica och Karolis började pärla egna armband med texten “Find a Cure” (Upptäck ett botemedel) och började sälja dem för att få in pengar till forskningen om nefropatisk cystinos.
– Jag har själv haft som hobby att tillverka egna smycken i många år så det var naturligt att göra armband. Vi säljer dem för 100 kronor styck eller valfritt belopp och hittills har vi genom försäljningen och donationer fått in 70 000 kronor, berättar Annica.
Tidigare i år var Karolis och hans familj i Los Angeles under Cystinos Research Foundations CRF:s familjekonferens och då fick de gå upp på scenen och överlämna en check på 50 000 kronor som ska gå till forskning.
– Vi kommer att åka dit i mars nästa år igen och då hoppas vi att kunna överlämna en lika stor check, säger Annica.
– Mamma är bättre på att pärla armband än jag men jag hjälper till ibland, säger Karolis och ger sin mamma en kram.
