Varningstecken
Här är några varningstecken hos vuxna:• Fyra eller fler luftvägsinfektioner per år under en treårsperiod.
• Dålig eller utebliven effekt av antibiotikabehandling.
• Två eller flera svåra bakterieinfektioner, som t ex hjärnhinneinflammation, blodförgiftning eller benröta.
• Två eller flera bihåle- eller lunginflammationer under en treårsperiod.
• Infektioner på ovanliga ställen i kroppen.
• Någon i familjen har Primär immunbrist.
(Källa: PIO – primär immunbrist organisationen)
Läkarens kommentarer
Obehandlad immunbrist kan ge kroniska skador!
I Sverige finns 35 000–40 000 personer med någon form av medfött, nedsatt immunförsvar, så kallad primär immunbrist. Många av dem vet inte om att de är drabbade och de får därför inte heller den behandling de behöver.
Professor Janne Björkander, vid lungmedicinska kliniken vid Länssjukhuset Ryhov i Jönköping, har i över 30 år intresserat sig för immunbrist. Här svarar han på våra frågor om sjukdomen:
Vad är primär immunbrist?
– Primär immunbrist är inte en enda sjukdom utan många. Den har mer än hundra olika former. Och de blir fler för varje år, när man upptäcker nya ärftliga förändringar i immunförsvaret som ger nya diagnoser. Det finns lätta och svåra varianter.
– I grunden handlar det om ett medfött fel, en avvikelse, i immunsystemet. Det kan röra sig om samspel mellan olika celltyper eller brist på ett eller annat nödvändigt äggviteämne. De vanligaste immunbristerna beror på att patienten inte kan bilda tillräcklig mängd antikroppar och får ett nedsatt försvar mot olika smittämnen. Kroppen har helt enkelt inte rätt verktyg för att hantera inflammation. Sjukdomen kan visa sig redan vid födseln eller utvecklas senare i livet och den finns mer i vissa familjer än i andra. Fler kvinnor än män drabbas av primär immunbrist, varför vet vi inte.
Vilka är symtomen?
– Upprepade infektioner i luftvägarna eller bihålorna är vanligt, med återkommande lunginflammationer, öroninflammationer, ögoninflammationer liksom mag-tarm-infektioner. Det kan också handla om ännu allvarligare tillstånd. Infektionerna är ofta svårbehandlade och långvariga. Patienterna klagar också över stark trötthet.
– Det behöver inte röra sig om farliga bakterier, men de ligger och gnager hela tiden. Kroppen visar kanske inte heller de vanliga tecknen på inflammation vid en infektion, med till exempel feber eller hög sänka. Men man mår alltid litet halvdåligt och man har inga riktigt friska perioder.
– Många vänjer sig och känner sig inte så sjuka som de egentligen är. Vi letar alltså efter patienter som inte är så sjuka som de borde vara!
– Har man som vuxen fyra eller fler anitbiotikakrävande infektioner per år kan det röra sig om immunbrist. För barn gäller sex-åtta infektioner per år. Symtomen kan vara svårtolkade och därför ska diagnosen ställas av en specialist. Det gör man med hjälp av blodprov där man mäter mängden antikroppar i blodet.
Vilken behandling finns det?
– I cirka 90 procent av alla fall av immunbrist beror sjukdomen på brist på gammaglobulin. Gammaglobulin är ett koncentrat av antikroppar som utvinns ur blodplasma från blodgivare. Den behandlingen, som patienterna ofta kan sköta själva hemma med en sprutpump, är livslång. Och den har effekt omgående.
– Antibiotikabehandling är nödvändig vid olika typer av infektioner och immunbristpatienter behöver ofta längre kurer än vanligt. Får man för kort behandling hjälper det inte hela vägen och infektionen kommer tillbaka.
– Tyvärr utvecklar en del patienter, som gått obehandlade länge, följdsjukdomar av olika slag. Lungor och andra inre organ kan få kroniska skador. Därför är det viktigt att immunbrist upptäcks tidigt och behandlas på rätt sätt.
Hur påverkas livskvaliteten?
– Den är ofta starkt nedsatt tills patienterna får rätt behandling. Sedan är de oerhört tacksamma när de äntligen får en diagnos.
– Men obehandlad påverkar sjukdomen det sociala livet för många. Man vågar till exempel inte umgås med sina förkylda barnbarn och undviker infekterade vänner och arbetskamrater.
– Det forskas mycket både här hemma och utomlands. I Sverige finns två centra, i Göteborg och i Stockholm, för immunbristsjukdomar och man samarbetar med varandra. Forskningen handlar bland annat om genetiken, ärfligheten, vid immunbrist och om hur stora doser man ska använda i behandlingen.
– Vi har också ett projekt som ligger i startgroparna, där vi noga ska följa patienter under behandling och se om vi verkligen sköter dem som vi ska.
 Motorcykeln är en kär vän! Den ger Anette en härlig känsla av frihet. |
Anette Andersson står i dörren, ler och hälsar välkommen. Men hon tar inte min utsträckta hand…
Hon ser pigg och glad ut där på trappan i höstsolen. Också i hennes ögon glittrar glädje. Ingen som ser henne kan misstänka att hon lider av ett osynligt handikapp som styr hennes liv. Anettes kroniska sjukdom innebär att hon har svåra brister i sitt immunförsvar och hon är ytterst känslig för infektioner. Bara att ta någon i hand kan medföra en hälsorisk. Hon har också drabbats av flera allvarliga följdsjukdomar. – Min ursprungliga sjukdom, primär immunbrist, är medfödd. |
Fast det dröjde många år innan jag fick rätt diagnos och behandling, berättar Anette när vi slagit oss ner vid köksbordet i det vackra gröna trähus som hon delar med sin sambo, i småländska Eksjö.
Alltid varm
Hon kommer just från sitt arbete på orderavdelningen på ett färgföretag.
– Tidigare arbetade jag som kassörska i många år. Det var nog ett av de värsta jobb jag kunde ha med tanke på infektionsrisken. Men det visste jag ju inte då. Det administrativa arbete jag har nu passar mig mycket bättre. Och jag märkte skillnaden direkt.
Anette föddes 1957 i den lilla byn Ydrefors, några mil från Eksjö på gränsen mellan Småland och Östergötland. Hon var enda barnet och drabbades redan som liten flicka av den ena infektionen efter den andra.
– Det var luftrörsinfektioner, öroninflammationer och barnsjukdomar med följdsjukdomar. I tonåren började jag också få upprepade bihåle- och lunginflammationer och halsbölder. Mina föräldrar gjorde vad de kunde och klädde mig alltid varmt för att jag inte skulle bli sjuk. Också mitt i sommaren. Men vad hjälpte det.
– Jag var alltid trött, men sänkan var inte förhöjd och jag hade ingen feber. Så jag kunde gå till skolan med dubbelsidig lunginflammation! Jag vande mig vid att vara sjuk.
När Anette var liten fick hon alltid ha varma kläder och mössa. Också mitt i sommaren. Men sjuk blev hon ändå…
Räcker inte
Efter grundskolan, som hon kämpade sig igenom och klarade utan att behöva gå om, började Anette arbeta som kassörska på Domus i Vimmerby. Fortfarande med efterhängsna infektioner och stor trötthet. Och läkarna skrev ut antibiotika, den ena kuren efter den andra.
– Jag har tagit hundratals antibiotikakurer under åren. När det var som värst kunde det bli 12–15 per år. Men en kur på 10 dagar räcker inte vid primär immunbrist. Det vet man nu. Det kan behövas behandling i tre veckor.
Anette gifte sig och flyttade till Eksjö, där hon fick jobb i kassan på Konsum…
Första barnet, en son, föddes 1980. Ännu anade inte Anette eller hennes familj att hon bar på en allvarlig sjukdom. Det var först två år senare som en läkare kom problemet på spåret.
– Vi var flera familjer som semestrade ihop sommaren 1982. Alla blev magsjuka – och friska igen. Alla utom jag.
Anette sökte hjälp vid vårdcentralen där en alert läkare kände till en sjukdom med defekt immunförsvar. Han skickade sin patient på utredning till Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg. Anette fick veta att det var något fel på hennes vita blodkroppar. Först trodde hon att hon drabbats av leukemi.
– När jag sedan fick diagnosen kände jag en stor lättnad. Det visade sig dock att jag bar på en svår variant av primär immunbrist.
– Det tog många år innan läkarna förstod vad det var jag led av, berättar Anette som själv medicinerar hemma mot sin svåra immunbristsjukdom.
Tar sprutor
Anette var gravid med sitt andra barn, en flicka. Inför förlossningen fick hon medicin med antikroppar i hög dos för att bygga upp barnets immunförsvar.
Då hennes son föddes var ju inte Annikas sjukdom känd och därför fick hon inte antikroppar inför den förlossningen. Hennes son går nu på kontroller för att man tidigt ska upptäcka eventuella defekter i hans immunförsvar.
Efter den andra förlossningen fick Anette äntligen den behandling hon skulle haft redan som barn.
– Sedan 25 år tillbaka behandlas jag med gammaglobulin, som är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasma från olika blodgivare. Jag ger mig själv injektioner hemma med hjälp av infusionspumppump, två gånger i veckan.
Behandlingen har fungerat mycket bra. Men tyvärr har hennes defekt medfört så kallade autoimmuna sjukdomar där inre organ har angripits.
– Jag har en kronisk inflammation i lungor, lever och lymfkörtlar i buken och jag har tvingats operera bort mjälten. Jag har sarkoidos, förändringar i lungvävnaden och pulmonell hypertension, som innebär ett allvarligt förhöjt tryck i lungorna.
Gillar handskar…
Idag försöker Anette leva ett så normalt liv som möjligt, även om hon måste hushålla med sina resurser för att stå rustad inför infektioner. Hon strävar efter att finna en balans trots sjukdomen.
Hon är också vaksam i vardagslivet.
– Jag gillar handskar, säger Anette krasst.
Hon undviker folksamlingar och handlar helst inte i stora livsmedelshallar utan gynnar en liten lanthandel.
Hon undviker att ta i kundvagnar och dörrhandtag utan handskar. Hon öppnar dörrar med armbåge, fötter eller höft och i väskan bär hon alltid en flaska handsprit att tvätta bort bakterier med när hon trots allt tagit någon i hand.
– Mina barn tycker att jag är en kämpe och det gör mig glad. Jag har aldrig fastnat i min sjukdom.
Ett av Anettes stora fritidsintressen är motorcykeln. Den ger en härlig känsla av frihet och hon och hennes sambo är ofta ute och kör på slingrande vägar. Och nu väntar en charterresa till Grekland – med antibiotika i bagaget.
Hon vägrar att bli bitter. Men visst gråter hon ibland och tycker allt är pest. Fast hon finner också en styrka i tårarna
– Jag är jätteglad för att leva. Och jag gör det så bra jag kan för mig. Genom åren har jag jobbat på att se mina möjligheter utifrån min situation och att ta vara på det. Det krävs mer energi att engagera sig i ting man inte kan göra än att glädjas åt det man kan.
