Plötslig sömn kan bero på en märklig sjukdom

Jag har en nära anhörig som lider av narkolepsi och jag skulle vilja veta mera om denna sjukdom. Det värsta med den tycker jag är kataplexin när hon plötsligt bara faller ihop och är lite borta (men inte medvetslös) en stund. Tröttheten är också väldigt besvärlig. Mot den får hon nu en ny medicin, Modafinil, som sägs vara bra. Hon har tagit den några veckor men det tar kanske längre tid innan den verkar fullt ut? Hur stor dos bör hon ta för att den ska verka? Mot kataplexin får hon Fontex, men den hjälper henne inte helt. Finns det någon annan medicin som fungerar bättre? Hon går hos en neurolog, men det är inte lätt att få fram det som är nytt. Det börjar bli bättre, men vi anhöriga har fått ligga på för att få det utskrivet. Det är jobbigt.

Sjukdomen narkolepsi är märklig och innebär att den sjuka får anfall av intensiv sömnighet och plötsligt somnar, vilket kan inträffa flera gånger om dagen. Sömnigheten är oemotståndlig och har förödande effekt eftersom den ofta missbedöms av omgivningen som tror att den drabbade bara är ointresserad och slö. Åkomman är kronisk och börjar ofta hos ungdomar som då lätt får sitt självförtroende och sociala liv spolierat. Möjligheterna till att få ett ordnat familjeliv, utbildning och och ett ansvarsfullt yrke begränsas. Sjukdomen förekommer hos båda könen och finns hos upp emot 10 000 svenskar, även om många ännu inte fått rätt diagnos.

Forskning har visat att narkolepsi delvis har ärftliga orsaker. Sjukdomen ger anfall av ett oroligt drömtillstånd som kallas REM-sömn. Denna sömn har ett speciellt mönster när man mäter hjärnans elektriska aktivitet (EEG). Vid sådan drömsömn rör sig ögonen snabbt och musklerna i kroppen blir helt slappa. Ibland ger REM-sömnen symtom redan innan man hunnit somna, så att man faller ihop som förlamad med hängande huvud, armar och ben. Det är detta som kallas kataplexi.

Din anhöriga har tydligen ordentliga besvär både av svår sömnighet och av att musklerna tillfälligt slutar fungera. Ni har haft problem med den medicinska behandlingen vilket är förståeligt eftersom det inte finns så mycket kunskap om en del av preparaten som endast kan fås på licens och inte finns tillgängliga på apoteken. Sömnigheten behandlas med uppiggande amfetaminliknande preparat. Modafinil är en ny delvis annorlunda verkande tablett med få biverkningar, som bl a används i USA under namnet Provigil. Dosen är 100-400 mg om dagen och bör anpassas individuellt.

Muskelslappheten kan behandlas med vanliga antidepressiva tabletter som stärker effekten av nervhormonerna serotonin och adrenalin. Fontex är just en sådan medicin men det finns många fler. Biverkningarna är störst den första månaden man tar medicinen. Eftersom det finns olika narkolepsipreparat och behandlingen ska pågå i många år så är det synnerligen viktigt att patient och anhöriga har god kontakt med en neurologdoktor som har riklig erfarenhet av den här typen av sömnrubbningar och som kan hålla ett vakande öga på medicineringen. Amfetamin har dåligt rykte och är ju förbjudet i de flesta länder eftersom det lätt leder till missbruk och överkonsumtion.

Narkolepsi måste skiljas från andra sjukdomar som ger ständig sömnighet. En sådan åkomma är sömn-apné. Då snarkar man och får minutlånga andningsstopp under sömnen med allvarlig syrebrist och uttröttad hjärna som följd.