Ovanlig diagnos: Om Sara fyller fem så kanske hon överlever

Sara har bara varit i livet några veckor när hennes föräldrar inser att något är galet. Den lilla flickan får inte i sig någon mat och kroppen utvecklas inte som den ska. Läkarna inser att något är fel men det tar ytterligare några veckor att ställa diagnos, och den ser inte hoppfull ut …
Text: Berith Lamöy Foto: Marianne Otterdahl-Jensen

Ovanlig diagnos: Om Sara fyller fem så kanske hon överlever

Nötteröy 2011. Ingrid Fjeld, 31, är lärare på högstadiet och sambo med André Fevang, 33. Ingrid och André vill bli föräldrar. De längtar efter att höra tassande fötter komma nerför trappan på morgonen. De vill bli en riktig familj.

När graviditetstestet äntligen är positivt köper André ett par blå och vita babyjogging-skor. Han är säker på att det blir en pojke. "Bara barnet är friskt", tänker Ingrid. Om det blir en flicka istället gör inget. Hon kommer att bli en tuffing oavsett vilket.

De har pratat om det i förväg. Om det skulle visa sig att något är fel på fostret så blir det abort. Därför gör de ultraljud tidigt och allt ser ut att vara som det ska. Det enda är att de blåvita joggingskorna har fel färg.

En flicka är en flicka, tycker André och inreder barnkammaren i flickfärger, medan Ingrid köper rosa babykläder. Namnet bestäms långt innan förlossningen. Sara ska hon heta. Hon kommer säkert att träna gymnastik som sin mamma och spela handboll som sin pappa.

Tar inte upp näring

14 oktober 2012 föds deras lilla flicka på Tönsbergs sjukhus. Allt verkar vara precis som det ska när de tar med sig sin nya världsmedborgare hem. Hon ligger i deras armar och är helt perfekt. Nu kan familjelivet äntligen börja.

Först efter ett par veckor i hemmets trygga vrå märker de att något är fel. Sara går inte upp i vikt, trots att hon tar bröstet. Ingrid är bekymrad. Får hon inte i sig mjölken?

På viktkontrollen på sjukhuset får de tips om att ge henne nappflaska, så att de kan hålla koll på hur mycket den lilla kroppen får i sig. Då upptäcker de hur lite hon dricker.

Oroliga tar de Sara till sjukhuset igen. Till slut måste Sara få näring genom en nässond. Men den lilla har också andra symtom som oroar läkarna. Hennes bröstvårtor vänder sig inåt och hon har apelsinhud på några ställen på kroppen.

Fortfarande får hon i sig alltför lite näring. Hon kräks upp det mesta hon äter. Ingrid måste väga handduken med spyor för att kunna räkna ut hur mycket Sara faktiskt fått i sig. Nästan ingenting, visar det sig.

Till slut måste Sara läggas in på neonatal på Tönsbergs sjukhus. Där får familjen träffa en svensk läkare som är expert på ämnesomsättningssjukdomar. 

Sara är en tapper liten flicka. Flera gånger har hennes liv varit i fara, men Sara har klarat alla kriser.

Tio har diagnosen

Sara är bara en månad gammal när hon får den ovanliga diagnosen CDG 1a. Det innebär att de flesta inre organ saknar normal struktur och placering. Sjukdomen kan leda till organsvikt och andra allvarliga komplikationer.

Just då finns cirka tio barn med samma diagnos i Norge. Läkarna kan inte så mycket om sjukdomen och har inte svar på alla frågor som tränger sig på: "Kommer hon att bli frisk? Vad händer nu? Kommer Sara att överleva?"

Desperat letar Ingrid på nätet efter mer information. Hon stöter på flera minnessidor över barn, med samma diagnos som Sara, som har gått bort.

Ingrid går inte att trösta. André, som är mer positiv till sin natur, håller modet uppe.

"Tänk vilken tur att hon kom till oss!"

"Tur?" Ingrid förstår inte resonemanget.

"Ja, tänk om hon hade kommit till någon som inte har samma resurser som vi. Vi har en familj som bryr sig, vänner som bryr sig. Vi är unga och starka."

Det blir många och långa dagar på sjukhuset medan deras lilla dotter måste genomgå otaliga undersökningar och provtagningar.

Sms och telefonsamtal tickar in från familj och vänner. Alla undrar hur det går för Sara, men Ingrid och André har inga svar. De vet inte när Sara blir frisk. Eller om hon ens kommer att överleva. Inte ens läkarna har svar att ge.

Vid den här tiden startar Ingrid en blogg. Det blir som en informationskanal ut till världen. Varje dag berättar hon hur det går för deras tjej. Det blir som ett slags terapi över sorgen och chocken av att ha fått ett kroniskt sjukt barn.

Ännu låg det värsta året i deras liv framför dem. Ett år till av sjukhusvistelse och livshotande infektioner. 

Det visar sig att både Ingrid och André bär på en gen som ger dem en 25-procentig risk att få ett barn med denna sällsynta diagnos. 

Det är mycket bus hemma hos familjen Fevang. Vardagen bjuder på många utmaningar men är också fylld av glädje för pappa André, Sara, lillebror Kasper och mamma Ingrid.

Konstant tillsyn

Det blir många utmaningar i vardagen. Flera gånger körs Sara i ambulans till akutmottagningen på Tönsbergs sjukhus. Ingrid och André lär sig hur skört livet är. Att döden kan vänta runt nästa hörn. I takt med att de klarar de kritiska ögonblicken och alla vardagens utmaningar, växer kärleken mellan dem sig ännu starkare.

Sara behöver konstant tillsyn och föräldrarna turas om att jobba. Tack och lov har de familj som ställer upp som barnvakt så att de får tid att vara älskande då och då.

När Sara är några månader gammal bestämmer sig Ingrid och André för att de vill ha ett barn till. Om det värsta skulle inträffa. Men risken för att få ett barn till med samma diagnos är 25 procent. Att ha ansvaret för två sjuka barn blir bara för mycket.

Läkarna berättar att de kan få assisterad befruktning, vilket säkrar att äggen är helt friska, men de har inte tid att vänta och snart är Ingrid gravid igen. Ett prov på moderkakan visar att det nya fostret har samma genfel och de väljer att avbryta graviditeten.

Kort därefter är graviditetstestet åter positivt. Och den här gången är allt som det ska med fostret.

Om åtta månader drygt blir Sara fem år. Hennes föräldrar vet att chansen att hon kan bli vuxen ökar om hon lever då.

En liten bror

Den 17 juni 2014 kommer lille Kasper till världen. De vet att han är frisk. Likväl drar de en lättnadens suck när dagarna går och han utvecklas helt normalt.

Nu vågar Ingrid och André se hoppfullt på framtiden. De första orden, den första cykelturen, den första skoldagen. Chansen för att de ska uppleva de här milstolparna har ökat dramatiskt.

Så småningom får familjen kontakt med Frambu centrum för ovanliga diagnoser och träffar andra med samma diagnos. De lär känna ett tvillingpar på 18 år som lever gott trots sin allvarliga diagnos. Mötet ger dem hopp om att dottern kan ha många goda år framför sig.

De klamrar sig fast vid hoppet som trots allt finns.

Sara tränar på att använda tecken och symboler för att kommunicera, både på dagis och hemma. Hon stortrivs och utvecklas i sitt eget tempo. Snart kan hon säga "mamma" och "pappa", "hej" och "ha det". Och lillebror Kasper blir snabbt mästerlig på att tolka Saras språk.

Att vara föräldrar till Sara och Kasper innebär krävande vardagar. Det som räddar Ingrid och André är att de är bra på att sätta av tid för att vårda förhållandet och varandra. De har inte tid att bråka om bagateller och de ger varandra egentid. Tid att bara vara Ingrid när hon tränar. Tid att bara vara André när han jagar.

Snart får de avlastning med Sara, en sjuksköterska som inte är rädd att ta ansvar. För det är inte vem som helst som vågar passa deras lilla flicka. Hon kan när som helst få ett anfall. Och då är det bråttom att komma till sjukhuset.

Sommaren 2015 gifter sig Ingrid och André. Ingrid byter efternamn och blir Ingrid Fevang.

Kasper älskar sin storasyster och smyger gärna åt henne en puss på kinden!

Har svårt att äta

Ingrid och André bestämde sig tidigt för att vara öppna om Saras diagnos. Förutom bloggen, som Ingrid började skriva tidigt, har de själva gjort böcker med text och bild.

– Vi tar en dag i sänder och lever här och nu, säger föräldrarna när Hemmets Journal kommer på besök.

Öppenheten har hjälpt dem på många sätt, menar Ingrid.

– Folk är inte så rädda för att fråga saker om Sara eftersom vi är så öppna.

Ingrids arbetsgivare har varit tillmötesgående med hennes arbetstider och hennes elever har visat stor förståelse för att ett prov plötsligt kan bli framskjutet om deras lärare måste vara hemma med Sara.

Omgivningen är väl förberedd om Sara skulle bli sjuk. Även på dagis har de varit fantastiska.

– Många med CDG har också epilepsi. Mycket tyder på att även Sara är drabbad. Hon har haft fyra oförklarliga anfall det senaste året. Men nu har hon fått epilepsimedicin, berättar Ingrid.

– Att äta är ofta svårt för barn med den här diagnosen. Vissa dagar kan Sara få i sig några pyttesmå brödtärningar. Då blir vi överlyckliga.

På Saras mjuka mage sitter en så kallad gastroknapp som ser till så att hon får tillräckligt med näring.

– Sara gillar att leka i sandlådan och att läsa böcker, berättar Ingrid.

Hon kan inte gå eller krypa men kan förflytta sig i rullstol. Mamma och pappa hoppas att hon en dag ska kunna gå med gåstol.

Även om de vet att Sara när som helst kan få ett anfall som hon i värsta fall inte överlever, har de lärt sig att leva med osäkerheten.

– Vi kan inte gå omkring och tänka på det hela tiden, säger André.

Att Sara kan dö har de varit förberedda på länge.

I oktober fyllde Sara fyra år. Det är knappt ett år tills hon blir fem. Läkarna har sagt att det finns stor chans att hennes organ stabiliseras och sjukdomen klingar av om hon klarar sig tills hon blir fem. Då har hon goda utsikter att bli vuxen.

Hennes föräldrar kan äntligen våga drömma om Saras framtid.

– Bara hon inte känner sig ensam eller ledsen den dag hon upptäcker att hon inte är som andra, säger Ingrid.

Det är hennes största oro, förutom att Sara ska ha ont.

– Vi vill bara att Sara ska få ett gott liv. Oavsett hur framtiden ser ut!